2024年2月7日，由哈尔滨医科大学张学院士担任学术顾问，北京大学第一医院神经内科袁云教授和儿科熊晖教授共同牵头制定的“抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南”于《中华医学杂志》在线发表。该指南执笔者为北京大学第一医院神经内科的谢志颖博士。 抗肌萎缩蛋白病的精准诊断和临床分型涉及多学科专家的诊疗合作，该指南借鉴国内外近年抗肌萎缩蛋白病的指南共识和研究进展，经过不同领域的26位专家的研讨和反馈，结合我国的国情，多次修改后形成定稿。这些专家分别来自儿科、神经内科、产前诊断和妇产科生殖中心、诊断学专家和公共卫生领域，如此多的跨学科领域专家就一个共同的话题展开讨论在国内外的指南撰写中并不多见，大家集思广益在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识，提出一些推荐意见。该指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断，为临床医师和政府管理人员的工作提供参考，共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。 Duchenne型肌营养不良(Duchenne musculardystrophy, DMD) Becker型肌营养不良(Beckermuscular dystrophy, BMD) X-连锁扩张型心肌病(X-linked dilated cardiomyopathy, XLDCM)。 最常见的遗传性肌病，DMD和BMD的发病率在存活男婴中分别约为19.8/100,000和5.4/100,000，DMD和BMD的人群患病率分别约为4.8/100,000和1.6/100,000，XLDCM和女性抗肌萎缩蛋白病的流行病学情况尚不明确。 更多内容👉 DMD基因发生变异一定会导致严重的疾病表型吗？ 男性DMD患者 展开全文 男性BMD 男性XLDCM 女性患者 DMD诊断流程 疑诊及初步筛查 当患者出现下列表现，应怀疑抗肌萎缩蛋白病的可能，包括(1)运动发育迟缓；(2)对称性肢体无力(近端>远端)、腓肠肌肥大；(3)运动诱发的肌痉挛和(或)肌痛；(4)胸闷、气短、双下肢水肿伴或不伴心慌；(5)孤立性肌红蛋白尿；(6)肌病家族史；(7)无法用其他原因解释的血清肌酸激酶或转氨酶升高。对于疑诊的患者，根据病情需要，选择性进行肌电图、肌肉磁共振、心电图、超声心动图、肺功能、骨密度、认知功能筛查检查，确定患者骨骼肌和其他器官系统的受累程度。 确诊标准 抗肌萎缩蛋白病的确诊标准：(1)存在DMD基因的致病性变异；(2)骨骼肌病理学检查证实抗肌萎缩蛋白存在质和(或)量的异常，同时除外其他导致抗肌萎缩蛋白继发性表达缺陷的疾病。对于单纯心脏受累的患者，必要时可进行心肌病理学检查。对于临床疑诊的抗肌萎缩蛋白病患者，存在(1)和(或)(2)均可确诊为抗肌萎缩蛋白病。 临床分型诊断 健康人群和DMD患者的肌肉病理组织学。健康人群的肌肉病理(图a-d)；DMD患者的肌肉患者(图e-h)。血红素和伊红(HE)染色显示中央有核肌纤维，炎症细胞浸润，可变肌纤维大小，肌内膜和肌周结缔组织沉积(图a和图e)。马松三色(MT)染色显示，与健康人群的肌肉相比，DMD患者的纤维化(蓝色染色)增加(图b和图f)。免疫荧光标记的肌营养不良蛋白和层粘连蛋白显示，与健康肌肉相比，DMD患者缺乏抗肌萎缩蛋白(图c和图g)， DMD患者的肌肉中肌纤维大小的变化(图d和图h)。 基因检测 不符合“阅读框理论”的情况 DMD蛋白结构域示意图 BMD和DMD变异类型比例分布 点击加入基因俱乐部 成就行业精英 目前已有600+行业精英加入基因俱乐部 已发布各类基因科技行业报告2300多份返回搜狐，查看更多